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Syndrome d’Angelman: des parents racontent.

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Nicolas vient de fêter ses 27 ans. Son syndrome d’Angelman (disomie monoparentale) a été diagnostiqué à l’âge de 12 ans par le Docteur Livet à l’hôpital d’Aix en Provence puis confirmé par le Professeur Moncla à l’hôpital de la Timone à Marseille.

Nicolas est un jeune adulte plein de vie, très expansif, heureux de vivre, de manger, de jouer, de faire des bêtises. Il a quelquefois des accès de colère ou d’agressivité, notamment lorsqu’on le contrarie. Il marche et se déplace seul mais présente une instabilité psychomotrice très variable en fonction de son état et une fatigabilité.

Il a des crises d’épilepsies myocloniques avec hypotonie (impossibilité de parler et de bouger, ses membres deviennent “mous”), petits tremblements (mains et pieds). Ces crises ne sont malheureusement pas stabilisées par le traitement qui est modifié régulièrement car il s’y habitue au bout de quelques mois. Cette fatigabilité et ses crises nous amènent à avoir systématiquement avec nous un fauteuil roulant pour effectuer les déplacements extérieurs. Après avoir longtemps hésité, nous ne regrettons pas cet équipement car, utilisé comme une aide à la mobilité et non de façon permanente, il a permis à la famille de garder de l’autonomie au niveau des déplacements et des loisirs, et Nicolas n’en abuse pas.

En activités physiques il fait du tricycle adulte, l’été nage en piscine et à la mer avec des bouées, joue aux boules. Il aime aussi les fléchettes (cible électronique), apprécie le ping-pong où il arrive à faire quelques échanges (si on lui renvoie “correctement” la balle). Une fois par semaine, il a une séance de kiné pour l’aider à mieux se tenir droit.

Nicolas mange seul à la fourchette ou à la cuillère (la nourriture doit être coupée). Il est très gourmand. Il aime sortir et aller au restaurant (où généralement il se tient assez bien). Il n’arrive pas à s’habiller, hormis pantalon ou pull en l’aidant un peu et avec beaucoup d’incitation et de patience. Il a un bavage modéré qui ne s’est pas accentué avec l’âge. Il est variable selon son état de fatigue et/ou des médicaments qu’il prend, mais Nicolas semble plutôt mieux le maîtriser.

Il adore regarder des photos ou des vidéos des gens qu’il connaît , des photos de recettes de cuisine (essentiellement des desserts), les feuilletons de police, catastrophes , pompiers ou médecins (Urgences, SOS 18,..) à la télévision. Il aime tous les jeux types puzzles ou lotos, et la pâte à modeler qu’il manipule régulièrement ce qui semble le détendre. Dans l’ensemble il a du mal à fixer longtemps son attention. Il nécessite le plus souvent d’avoir quelqu’un à ses côtés car il peut être imprévisible.

Il a depuis la naissance des troubles du sommeil, qui ont été importants pendant longtemps, se sont nettement améliorés, puis se sont détériorés et sont variables aujourd’hui. Une cuillère de sirop Nopron de tant en tant permet une meilleure nuit. Une présence physique à ses côtés améliore grandement sa qualité de sommeil.

Au niveau du langage, il utilise à la fois des mots de 2 syllabes, des syllabes signifiantes (avec toutefois peu de consonnes) et une gestuelle qui lui est propre, le tout permettant à celles et ceux qui le connaissent bien, d’avoir avec lui une communication et un échange sans trop de problèmes. Il associe régulièrement une personne (ami, famille, voisin,..) à une caractéristique de cette personne : guitare, ski, moto, bateau, médecin…

Au niveau de la compréhension, il suit parfaitement la conversation, sait de quoi il est question et quand il se sent concerné ou intéressé, réagit. Il est très observateur, a une très bonne mémoire. Il aime beaucoup voir du monde, réclame souvent ses proches et est plus calme dans un milieu d’adulte.

Depuis 2002, Nicolas est externe en foyer de vie où il s’est fait des copains parmi les résidents de son groupe avec lesquels il a souvent des relations type ado avec : farces, musiques…

Si Nicolas reste par pas mal de côtés un grand bébé d’1.90m et 90kg, il a bien mûri ces dernières années, plus sérieux, plus “réfléchi”. Il a certes perdu en physique, mais n’a cessé de progresser en développant d’autres capacités comme la mémoire, l’observation, le langage, la communication. Et nous sommes persuadés que son évolution positive en tant qu’adulte n’est pas terminée.

Odile et Jean Vincent Piquerez

op13@wanadoo.fr

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