Recherche sur l’autisme : Lancement de la cohorte nationale MARIANNE

Afin d’améliorer la recherche dans le domaine de l’autisme, le Gouvernement lance MARIANNE, une nouvelle cohorte nationale qui se concentrera sur la survenue des troubles du spectre de l’autisme et du neurodéveloppement (TSA-TND)

MARIANNE : Tel est le nom symboliquement donné par le Gouvernement au nouveau programme de recherche sur l’autisme lancé en ce mois de mars 2022. Objectif : Mieux comprendre et déterminer le rôle des facteurs environnementaux et biologiques dans la survenance d’un trouble du spectre de l’autisme et du neurodéveloppement (TSA-TND). Ainsi, pas moins de 2300 familles, parents-bébés, seront suivies pendant dix ans par des chercheurs à travers cette « cohorte », qui bénéfice d’un financement de 6 millions d’euros du plan d’investissement d’Avenir.

« Améliorer le suivi des personnes et les synergies entre les différentes équipes de recherche dans les neurosciences et les troubles neuro-développementaux apparaît comme le prérequis essentiel à la construction d’un espace de recherche sur l’autisme et les troubles neuro-développementaux, a déclaré Sophie Cluzel, Secrétaire d’Etat auprès du Premier ministre, chargée des Personnes handicapées, lors du lancement officiel de ce programme de recherche sur l’autisme. Grâce à la cohorte nationale MARIANNE nous allons plus loin en impliquant les personnes et les familles à chaque étape de la recherche, en les plaçant au centre des démarches et des méthodologies choisies ».

Des facteurs génétiques et des questions sur l’influence environnementale

Tout d’abord, le Gouvernement a rappelé que, dans les évaluations les plus récentes des pays développés, le taux de prévalence du trouble du spectre de l’autisme (TSA) est estimé à 2%. Un chiffre qui a considérablement augmenté au cours des 20 dernières années. Les progrès en matière de dépistage n’expliquent qu’en partie cette augmentation. « Si la génétique représente un facteur bien établi des causes de l’autisme, les données scientifiques suggèrent que les TSA et TND sont des troubles ayant des origines multiples ce qui soulève un certain nombre de questions sur l’influence des changements environnementaux majeurs, survenus ces dernières décennies », a-t-il indiqué en ce sens.

C’est pourquoi le fait de structurer la recherche en France dans ces domaines et d’étudier les déterminants biologiques et environnementaux des TSA-TND ont été identifiés comme prioritaires lors de l’élaboration de la stratégie nationale. C’est ce qui a donné naissance à MARIANNE.

Ce que précise Claire Compagnon, déléguée interministérielle à la stratégie nationale autisme au sein des troubles du neuro-développement : « Avec la création de la cohorte Marianne, nous franchissons aujourd’hui une nouvelle étape très importante. Marianne constituera la première cohorte prénatale européenne susceptible de répondre avec précision aux questions sur le rôle des facteurs environnementaux en périodes prénatale et postnatale précoce dans la survenue des TSA-TND chez l’enfant. Ses résultats pourraient donc ouvrir la voie à la prévention, à un accompagnement très précoce des naissances à risque ou encore à la création de thérapeutiques ».

Un projet de recherche sur l’autisme issu du Programme Investissements d’Avenir

À noter que MARIANNE a été créée suite à l’appel à manifestation d’intérêt (AMI) « Cohorte autisme au sein des troubles du neuro-développement », lancé fin 2019 dans le cadre du Programme Investissements d’Avenir (PIA), aujourd’hui intégré dans France 2030.

Le projet a été retenu par un jury d’experts internationaux en novembre 2021. Il est le fruit de deux années de concertations entre chercheurs français (notamment de l’INSERM) et européens, centres de recherche biologique, centres d’investigation clinique et associations de familles, le projet bénéficie du soutien de quatre centres hospitaliers : le CHU de Lille, le Centre hospitalier Le Vinatier de Lyon, le CHU de Rouen, et le CHU de Toulouse. Le CHU de Montpellier, promoteur et coordinateur du projet, signera un contrat de financement avec l’ANR, d’un montant de 6 millions d’euros.

Un suivi des participantes dès le début de la grossesse

Concrètement MARIANNE sera constituée d’une « cohorte familiale », c’est-à-dire de groupes de personnes membres d’une même famille. Cela débutera par le recrutement de 1200 femmes enceintes présentant le risque d’avoir un enfant avec TSA-TND, du père et du futur enfant à naître, ainsi que 500 femmes enceintes issues de la population générale.

« Des recherches sur l’autisme ont démontré que les frères et sœurs cadets d’enfants atteints de TSA présentent un risque important de survenue de l’autisme ou d’autres troubles du neuro-développement. Le suivi débutera au cours du deuxième trimestre de grossesse, se poursuivra de la naissance jusqu’à l’âge de 6 ans pour tous les enfants, afin de confirmer les diagnostics de TSA et d’autres TND par des évaluations cliniques multidisciplinaires, précisent les équipes de chercheurs. Des échantillons biologiques seront collectés auprès des parents et des enfants. Les questionnaires et examens multidimensionnels permettront un bilan clinique, biologique et social de l’enfant, de ses parents et de son frère ou sa sœur aîné(e) autiste. La collecte de données cliniques, sociales, environnementales et biologiques permettra l’étude, de la grossesse à l’enfance, des facteurs de risques et des facteurs déterminants dans la survenue du TSA ».

Une première pour la France en matière de recherche scientifique sur l’autisme

Avec le lancement de MARIANNE, la France s’engagera pour la première fois dans la création d’un outil permettant de répondre à la question de l’influence de l’exposome (les atteintes environnementales à la santé humaine) sur les facteurs d’incidence de l’autisme et autres troubles du neuro-développement ainsi que sur les trajectoires de développement à long terme de ces troubles.

Ce projet est coordonné par le Pr Amaria Baghdadli, responsable du Centre d’excellence sur l’Autisme et les troubles du Neuro-Développement – CeAND (CHU et Université de Montpellier) et chercheuse au Centre de recherche en Epidémiologie et Santé des Populations (CESP) de l’Inserm, et par le Dr Marie Christine Picot, responsable de l’Unité de recherche Clinique et Épidémiologie au sein du même CHU, chercheuse associée (CESP) de l’Inserm, dont les travaux respectifs sont reconnus internationalement dans les domaines de l’autisme et des cohortes épidémiologiques en santé.

Ce programme de recherche sur l’autisme est placé sous l’autorité de Frédérique Vidal, Ministre de l’Enseignement supérieur, de la Recherche et de l’Innovation : « Les causes et les mécanismes de l’autisme échappent encore largement à notre compréhension. Ainsi, la stratégie nationale portée par le gouvernement pour favoriser l’inclusion des personnes autistes a posé comme premier engagement l’inscription de la science au cœur de notre politique publique. Pour faire une vraie place aux personnes autistes à l’école, au travail et dans la vie de tous les jours, l’action commence dans les consciences, dans les mentalités et par la connaissance : le lancement de la cohorte Marianne en est un exemple concret. »

Pour en savoir plus sur ce programme et sur la stratégie nationale autisme au sein des troubles du neuro-développement : autisme-tnd.gouv.fr