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Personnes sans-diagnostic: une communauté pour soutenir les personnes concernées

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C’est face au grand nombre de personnes aujourd’hui considérées comme « sans diagnostic », que la filière AnDDI-Rares, le service Maladies Rares Info Services et l’association Sans Diagnostic et Unique, ont décidé de s’associer pour organiser une vaste opération de sensibilisation et de soutien destinée à ces personnes et leur entourage.

Elles lancent ainsi une rubrique dédiée sur le site : http://maladiesraresinfo.org/ et sur le forum http://forums.maladiesraresinfo.org/  avec également une vidéo de sensibilisation. « Une personne sans diagnostic est malade, souffre de symptômes, présente un tableau clinique, a souvent un ou plusieurs handicaps mais sa pathologie n’est pas identifiée, précise Maladies Rares Info Services. L’absence de diagnostic rend difficile l’accès à l’information sur la maladie, sur le mode de transmission si elle est génétique, ou le bénéfice d’un traitement plus adapté. Cette absence induit aussi une situation d’isolement dans un grand nombre de cas. L’errance diagnostique est une autre difficulté majeure. Elle renvoie notamment à la problématique de l’impasse diagnostique pour les maladies d’origine génétique : sans l’accès aux techniques de séquençage à très haut débit de l’exome ou de génome, le diagnostic ne peut être posé pour certaines de ces pathologies. Aucune donnée globale sur le nombre de personnes sans diagnostic et probablement concernées par une maladie rare n’est disponible. Nous pouvons toutefois estimer qu’il est de quelques centaines de milliers ».

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