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Maladies lysosomales et errance diagnostique : Journée de sensibilisation

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Maladies lysosomales et errance diagnostique : Journée de sensibilisation
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Lutter contre l’errance diagnostique et faire mieux connaître les maladies lysosomales : Tels sont les objectifs de la Journée internationale des mucopolysaccharidoses du 15 mai prochain

À l’occasion de la Journée internationale des mucopolysaccharidoses, qui aura lieu le 15 mai 2021, l’association Vaincre les Maladies Lysosomales (VML) souhaite sensibiliser le public, mais aussi les professionnels de santé à ces pathologies et singulières et méconnues. Au quotidien difficile que connaissent tous les malades et leurs familles, s’ajoutent la problématique de l’errance diagnostique, très fréquente pour les maladies lysosomales.

Sensibiliser le grand public à l’existence des maladies lysosomales

Lors de cette journée internationale, l’association de patients Vaincre les Maladies Lysosomales (VML) souhaite en effet permettre une meilleure connaissance des maladies lysosomales : pour réduire le sentiment de solitude des patients parfois incompris, mais aussi pour aider les personnes malades et leur famille à sortir de l’errance diagnostique qu’elle peuvent traverser.
“Les mucopolysaccharidoses ou MPS sont des maladies génétiques lysosomales rares évolutives, explique ainsi l’association. Elles regroupent 7 familles de maladies graves (Hurler, Scheie, Hunter, Sanfilippo, Morquio, Maroteaux-Lamy, Sly), certaines se déclinant en plusieurs types et formes. Leur point commun est une déficience enzymatique ayant comme conséquence l’accumulation de mucopolysaccharides dans l’organisme”.

Interpeller les professionnels de santé pour améliorer les diagnostics

Mais au-delà du grand public, l’association souhaite aussi alerter les professionnels de santé sur l’importance du diagnostic précoce en cas de maladie lysosomale. “Si les outils de détection de ces maladies génétiques sont aujourd’hui toujours mieux distribués auprès des médecins, le questionnement de ces derniers reste encore insuffisant pour orienter rapidement les parents vers des spécialistes, commentent en ce sens les membres de l’association VML.
Et pourtant chaque jour compte pour ces patients souffrant d’une maladie évolutive. Greffe de moelle, enzymothérapies substitutives, traitements symptomatiques permettent dans de nombreux cas de ralentir l’évolution clinique de la maladie”.

Stéphane Antolin, président de l’association VML et papa de deux jeunes filles malades, souligne à quel point un diagnostic posé rapidement peut changer la vie future des malades : « Six mois de perdus peuvent signifier la perte définitive de la marche pour un enfant, alors qu’un traitement peut repousser cette échéance, voir la faire disparaître si un nouveau plus efficace apparaît ».

En parallèle des difficultés rencontrées habituellement par les malades et leurs proche, la crise sanitaire du Covid-19 n’a fait qu’aggraver la situation, notamment du fait des reports de rendez-vous et des moins bonnes conditions d’accès aux services hospitaliers. « Or, si l’association VML peut offrir soutien et accompagnement aux familles bouleversées par l’apparition d’une de ces maladies génétiques rares, elle ne le peut qu’à partir du diagnostic », rappelle l’association.

Pour en savoir plus sur l’association Vaincre les Maladies Lysosomales et sur ces maladies, rendez-vous sur : www.vml-asso.org

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Journaliste pour le magazine papier « Handirect » et son site internet www.handirect.fr, je rédige actuellement des articles sur tout ce qui touche de près ou de loin au handicap. L’objectif étant aussi bien de sensibiliser le public non initié que d’apporter des informations pratiques aux personnes directement concernées. Cela comprend plus particulièrement : - Le handicap en tant que tel qu’il soit permanent ou temporaire, visible ou invisible, qu’il touche des adultes ou des enfants, et quelle que soit sa forme ou sa nature : handicap moteur, déficience visuelle ou auditive, handicap psychique, intellectuel ou cognitif, autisme, polyhandicap. Cela inclut aussi toutes les situations de handicap au sens large, telles que les problèmes de santé, la douleur, les conséquences ou séquelles d’une maladie, les effets de l’évolution en âge… - L’accessibilité appliquée à tous les domaines de la vie quotidienne pour une personne en situation de handicap : l’école, les lieux publics, les soins médicaux, la culture, le tourisme et les loisirs, la vie sociale, intime, et professionnelle. - Les aidants et proches des personnes en situation de handicap : les difficultés qu’ils rencontrent, les différents lieux et acteurs auprès desquels ils peuvent trouver un soutien, le répit, leur rôle indispensable dans la société, leurs revendications et les évolutions juridiques les concernant. - Des interviews et portraits de personnalités Outre ces articles de nature pratique, je réalise également des interviews et portraits destinés avant tout à mettre en valeur des personnalités, des parcours, des initiatives, des situations, des manières de vivre… qui à mon sens méritent d’être mieux connues et/ou partagées avec le plus grand nombre. Auparavant correspondante pour le quotidien régional « Le Progrès », et journaliste au sein du magazine papier et internet « Le Journal de l’Emploi Rhône-Alpes », j’ai par ailleurs une sensibilité particulière aux thèmes de l’emploi, la formation et l’insertion professionnelle, des éléments primordiaux pour faciliter l’intégration de chacun dans la société, et souvent à plus forte raison pour des personnes en situation de handicap.

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