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Syndrome FOXP1 une rencontre associative pour les familles

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Syndrome FOXP1 l’association organise une rencontre des familles à Bitry le 22 août

Qu’est-ce que le ” syndrome FOXP1 ” ?

Le gène FOXP1 se trouve sur le bras court du chromosome 3, il sert à fabriquer la protéine FOXP1, laquelle joue un rôle important dans la régulation d’autres gènes et est nécessaire au bon développement du cerveau, du cœur, des poumons… Les personnes présentant une anomalie dans le gène FOXP1 peuvent présenter un retard des acquisitions, des troubles du langage, une déficience intellectuelle variable, des déficits moteurs et des traits autistiques dans la plupart des cas.

L’espoir de la recherche !

Les familles sont, depuis un peu plus de deux ans, en contact avec le Seaver Autism Center à New York, grâce à une scientifique française, Elodie Drapeau, qui connaît bien le gène FOXP1. Elle a permis aux parents d’obtenir des réponses à leur questions, d’en savoir plus sur les recherches menées actuellement, et également de mettre en place une collaboration avec des chercheurs et médecins français! En effet, une étude est maintenant menée en France, sur des patients FOXP1 à l’institut Imagine avec les équipes du Pr Munnich.  Les familles espèrent voir un jour l’élaboration d’un traitement qui pourrait améliorer l’autonomie des patients et à court terme une meilleure connaissance du syndrome pour un diagnostic plus rapide et donc une meilleure prise en charge.

Si des familles touchées sur le gène FOXP1 souhaitent se rapprocher de ce groupe de familles existant déjà, elles peuvent rejoindre un groupe sur Facebook: “FOXP1 en     France”, ou écrire à cette adresse: [email protected]

Journée rencontre de l’association en France du 22/08 à Bitry (oise)

A l’occasion de cette journée une dizaine de familles sera présente. L’Assemblée Générale de l’association se tiendra à 15h00, y seront abordés les projets de l’association (réalisation de plaquettes d’information sur le syndrome, soutien des familles et de la recherche…), on y parlera bien sûr de l’étude clinique menée en ce moment sur les patients FOXP1 à l’Institut Imagine

Contact et renseignements
Association FOXP1 France
38 La HAUTE MARZELLE 49610 SOULAINES SUR AUBANCE
Tel : 06 83 88 77 12

 

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