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Autisme : découverte d’un mécanisme génétique comme cause potentielle

Des chercheurs américains ont découvert un mécanisme génétique qui expliquerait que l’autisme est lié à un manque de gênes sur un chromosome. Leur recherche s’est traduite par la manipulation génétique de souris dont les symptômes sont similaires à ceux d’enfants atteints de ce trouble.

 

Cette étude parue dans les Annales de l’Académie nationale américaine des sciences (PNAS), montre pour la première fois que le fait d’hériter d’un nombre de copies moindre de certains gènes se traduit par des symptômes ressemblant à ceux provoqués par l’autisme chez les enfants. En 2007, le Professeur Michael Wigler, du Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL), avait constaté que certains enfants autistes ont une petite partie de certains gènes sur le chromosome 16 qui est effacée. Cette partie affecte 27 gènes dans une région du génome appelée 16p11.2.
Cette amputation génétique qui fait hériter aux enfants d’une seule copie de ce groupe de gènes est l’une des variations génétiques les plus communément liées à l’autisme, précisent les auteurs de cette recherche. « Nous avions ainsi les outils pour voir si des changements dans le nombre de copies de gènes trouvés chez des enfants autistes provoquaient les symptômes », explique Alea Mills, professeur à CSHL et principal auteur de cette étude. En créant un modèle animal avec des souris rendues « autistes » avec une technique, dite d’ingénierie du chromosome, Alea Mills a montré pour la première fois que le fait d’hériter d’un moins grand nombre de copies de ces gènes produit des symptômes ressemblant à ceux de l’autisme chez les enfants. Les souris génétiquement manipulées pour créer la même anomalie dans la partie du chromosome 16p11.2, à savoir l’amputation du groupe de gènes correspondant chez les humains, a provoqué une variété de comportements ressemblant cliniquement à l’autisme chez les humains.
Ainsi, « des souris amputées de ce groupe de gènes se comportaient totalement différemment des souris normales », souligne Guy Horev, un chercheur de l’équipe d’Alea Mills et premier auteur de l’étude. Ces souris avaient un grand nombre de comportements caractéristiques de l’autisme: l’hyperactivité, des difficultés d’adaptation à un nouvel environnement, des déficits de sommeil et des comportements répétitifs, indique le chercheur.

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